Ariadna Isabella Girón Morales, de 4 años, es el vivo ejemplo de lo que es para un niño tener una enfermedad como el Síndrome Hemolítico Urémico atípico, SHUa, patología huérfana que tienen en Colombia menos de 200 personas.
“Ella es nuestro tesoro, guerrera y valiente paciente SHUA que desde sus 14 meses ha venido luchando con su enfermedad, los malestares y privaciones que muchos desconocen y otros llaman sobreprotección”, dijo Claudia Bibiana Morales, madre de la menor.
El Síndrome Hemolítico Urémico atípico, SHUa, es causada por una deficiencia genética en uno o más de los genes reguladores o inhibidores del Sistema del Complemento, lo que provoca la activación incontrolada de este sistema de manera crónica, generando una destrucción de las células y daño en los vasos sanguíneos, llevando a una Microangiopatia Trombótica (MAT).
“Nosotros nos enteramos de que nuestra hija padecía SHUa porque presentó retención de líquidos y colapsaron sus riñones. Por nefrología pediátrica iniciaron el estudio y detectaron un Síndrome Hemolítico Urémico, SHU», expresó el padre de la menor.
Quien agrego que, «después de estar en tratamiento con diálisis peritoneal le dieron de alta y a los 15 días volvieron a colapsarse sus riñones. Le hicieron un examen que se llama ADAMs 13, fue enviado a Alemania y nos confirmaron que lo que tenía nuestra hija era una variante de esa misma enfermedad que es muy rara: el Síndrome Hemolítico Urémico atípico”.
Al no ser diagnostica a tiempo esta enfermedad, puede ser mortal o producir enfermedades graves como una insuficiencia renal crónica terminal o infartos cerebrales con secuelas, etc., en el 60% de los casos se presenta en menores de 18 años. Es el caso de Ariadna Isabella, casanareña a quien le atacó el riñón (siendo el más común).
“Una vez recibimos el diagnóstico nos dijeron que debíamos aprender a convivir con la enfermedad, porque no tiene cura, pero si un tratamiento que le da calidad de vida. El cual se aplica por vía intravenosa cada 15 ó 20 días máximo, frecuencia que es difícil explicarle a un niño. A ella le decimos que lo que se aplica es una “vitamina” que la hace más fuerte y saludable… ella sonríe, porque ya entiende parte de su enfermedad”, señaló la pareja.
Continúa “sabemos que es una lucha para ella, porque cuestiona el por qué tiene que recibir esa “vitamina” y los otros niños no. Mi niña es muy sociable, alegre e inteligente, le encanta montar bicicleta y jugar”, dice la madre tras la circunstancia que atraviesan y agrega que por ser una enfermedad genética, Ariadna será hija única porque el riesgo o la “lotería” de tener otro niño con la misma enfermedad está latente y no lo estiman conveniente como pareja.
En medio de esta historia, la familia casanareña considera una fortuna haber contado con un pronto diagnóstico, el tener acceso al medicamento existente y contar con el apoyo de la Fundación de Apoyo Solidario a Pacientes con Enfermedades Raras, Fundaper, que les ha capacitado sobre la enfermedad y les ha orientado con los trámites necesarios con relación al Sistema de Salud Colombiano.
“En eso somos afortunados, pero no podemos desconocer que las enfermedades huérfanas son poco visibles en las regiones del país, así ya exista una Ley específica. En nuestro caso, buscando la calidad de vida de Ariadna, quisiéramos acceder a un medicamento que todavía no ha llegado a Colombia y que se aplica cada 8 semanas, pero aún no tenido el visto bueno de nuestras autoridades de salud. Nosotros queremos lo mejor para la niña”, manifestó William Girón.